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Quel est le résultat de développement et de santé d'un individu XY avec une addition SRY sur son chromosome X ?


Je sais que le syndrome du « homme XX » se produit par divers moyens, notamment l'ajout d'un gène SRY dans l'un des chromosomes X. Les résultats sur le plan du développement et de la santé de ces personnes peuvent être problématiques. Mais qu'en est-il d'une personne avec un chromosome X avec une addition SRY, avec un chromosome Y ?

Il semble que ce serait similaire au syndrome XYY, mais sans la surexpression de quoi que ce soit d'autre que le gène SRY. Serait-il même évident, d'un point de vue visuel ou du point de vue de la fertilité, qu'une personne possède le gène SRY supplémentaire ?

Je sais que les rongeurs ne sont pas des humains, mais il semble qu'il existe des espèces qui ont naturellement acquis plusieurs copies du gène SRY.


Syndrome de Klinefelter

Les chromosomes sont des ensembles de gènes présents dans chaque cellule du corps. Il existe 2 types de chromosomes, appelés chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe génétique d'un bébé. Ceux-ci sont nommés X ou Y.

Habituellement, un bébé de sexe féminin a 2 chromosomes X (XX) et un mâle a 1 X et 1 Y (XY). Mais dans le syndrome de Klinefelter, un garçon est né avec une copie supplémentaire du chromosome X (XXY).

Le chromosome X n'est pas un chromosome « ​​féminin » et est présent chez tout le monde. La présence d'un chromosome Y dénote le sexe masculin.

Les garçons et les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont toujours des hommes génétiquement et ne réalisent souvent pas qu'ils ont ce chromosome supplémentaire, mais cela peut parfois causer des problèmes qui peuvent nécessiter un traitement.

Le syndrome de Klinefelter affecte environ 1 homme sur 660.


En tant qu'enfants, on nous enseigne tous que les humains se présentent sous deux formes, mâle et femelle. Quoi de plus simple ? Au fur et à mesure que nous devenons plus éduqués, nous apprenons que l'homme et la femme sont définis par la possession d'une combinaison spécifique de chromosomes, XX faisant d'une personne une femme et XY faisant d'une personne un homme. Le fait qu'un bébé soit un homme ou une femme dépend du sperme qui atteint l'ovule, car la moitié des spermatozoïdes produits par les hommes contiennent un chromosome X et l'autre moitié contient un chromosome Y. Pour ceux qui ont étudié un peu la biologie humaine, il est également bien connu que les spermatozoïdes porteurs du chromosome Y nagent plus rapidement et plus énergiquement que les spermatozoïdes porteurs du chromosome X, ou du moins c'est ce qu'on m'a appris. Il s'avère qu'il s'agit d'un mythe, car des méthodes plus sophistiquées pour distinguer les spermatozoïdes porteurs de Y des spermatozoïdes X n'ont trouvé aucune différence dans la motilité des spermatozoïdes,[i] et ce n'est pas le seul mythe sur la sexualité humaine. En matière de sexualité, plus nous en apprenons, semble-t-il, moins nous en savons avec certitude. Même la simple dichotomie homme/femme et toutes les hypothèses de genre/sexualité autour de cette apparente distinction simple s'effondrent sous l'examen.

La sexualité humaine est complexe et comprend plusieurs processus en interaction. La société a tendance à réduire la sexualité au sexe et au genre, en supposant que les deux sont toujours liés. Si un enfant est né en tant que mâle, il développera automatiquement des gonades mâles et des caractéristiques sexuelles secondaires telles que la pomme d'Adam et les poils du visage, affichera un comportement de genre masculin et sera sexuellement attiré par les femelles, fin de l'histoire. La sexualité est beaucoup plus compliquée que cela, étant la combinaison d'au moins quatre composants ou processus en interaction : le sexe chromosomique, le sexe phénotypique/anatomique, l'orientation de genre et l'orientation sexuelle (Figure 1). Chacun de ces composants se développe indépendamment des autres et à des moments différents au cours du développement.

Figure 1. Les quatre composantes de la sexualité humaine : sexe chromosomique, sexe phénotypique, identité de genre et orientation sexuelle. Chaque composante est corrélée avec les autres composantes du développement sexuel typique. Par exemple, quelqu'un qui est mâle sur le plan chromosomique (XY), sera généralement un mâle phénotypique, s'identifiera comme un mâle genré et sera sexuellement attiré par les femelles. Cependant, chacun de ces quatre axes horizontaux est potentiellement indépendant, de sorte qu'une personne pourrait naître sur le plan chromosomique de sexe masculin, mais en raison d'une mutation génétique, elle pourrait être phénotypiquement intersexe, ou elle pourrait être à la fois féminine sur le plan chromosomique et phénotypique, mais pourrait s'identifier comme non binaire.[ii] ou mâle. Les résultats peuvent atterrir à n'importe quel point sur chacun des quatre axes, chaque résultat étant potentiellement indépendant des trois autres.

Le sexe chromosomique est le plus simple d'entre eux, et s'il n'y a que deux chromosomes sexuels présents, c'est aussi simple que XX étant une femme et XY étant un homme. Des complications surviennent lorsqu'il n'y a qu'un seul chromosome X, ce qui entraîne une condition intersexe connue sous le nom de syndrome de Turner, ou plus de deux chromosomes sexuels, ce qui entraîne une variété de conditions intersexes. Les conditions intersexes sont également représentées comme une variation de la deuxième composante du développement sexuel, le sexe phénotypique/anatomique, qui comprend toutes les caractéristiques physiques associées au sexe d'une personne. Une personne intersexe a un mélange de traits physiques distinctifs des deux sexes, ce qui rend incertaine la détermination de son sexe phénotypique/anatomique. Dans la communauté médicale, les troubles intersexes sont communément appelés « troubles du développement sexuel » ou DSD. Les deux termes, intersexe et DSD, peuvent porter une certaine stigmatisation, de sorte qu'il a été suggéré par ceux qui souffrent de ces conditions d'envisager un autre terme, « différences de développement sexuel », qui peut également être abrégé en DSD.

Jusqu'à récemment, les bébés nés avec un DSD étaient évalués par des médecins et assignés à un sexe dès que possible, suivis d'interventions chirurgicales pour donner au bébé des traits physiques compatibles avec le sexe assigné. Étant donné qu'un nombre croissant de personnes atteintes de DSD ayant un sexe comme celui-ci à la naissance sont devenues insatisfaites plus tard du résultat, la communauté médicale réévalue maintenant cette approche et envisage plus souvent de retarder l'attribution du sexe jusqu'à ce que l'enfant puisse participer à la décision. [iii] Les interventions chirurgicales, autres que celles qui sont nécessaires pour protéger la santé de l'enfant, sont également retardées le plus longtemps possible, ce qui permet à l'enfant et à sa famille d'examiner attentivement l'éventuelle assignation sexuelle. Certaines personnes atteintes de DSD ont décidé de rester intersexes, refusant de choisir une assignation sexuelle et les chirurgies associées au processus.

Les processus biologiques qui conduisent au développement sexuel phénotypique typique peuvent être résumés dans un organigramme montrant les points de décision génétiques et développementaux qui guident le processus (Figure 2). Le processus est médié par des gènes qui agissent comme des commutateurs contrôlant l'expression d'autres gènes, qui à leur tour contrôlent d'autres gènes plus tard dans la séquence de développement. Au début, tous les embryons, quel que soit leur sexe chromosomique, ont le potentiel d'être phénotypiquement/anatomiquement mâles ou femelles, ce qui signifie que le développement sexuel n'est pas spécifique au début. L'un des gènes les plus importants dans le développement sexuel précoce est le SRY gène, qui réside sur le chromosome Y. C'est l'interrupteur principal qui canalise le développement de l'embryon vers le mâle. Même si un embryon est XY, si le chromosome Y ne possède pas de copie fonctionnelle du SRY gène, il se développera en tant que femelle. Même un fonctionnel SRY Le gène, cependant, ne garantit pas un phénotype complètement masculin, car il existe de nombreux autres gènes impliqués dans le développement du berger. Des mutations dans l'un des autres gènes impliqués dans le développement sexuel peuvent entraîner des résultats variables, dont beaucoup sont classés comme des conditions intersexes, car le sexe phénotypique/anatomique de l'individu est souvent incertain ou mixte.

Figure 2. Cascade du développement sexuel fœtal et des gènes impliqués dans la détermination et la différenciation du sexe. Abréviations : INSL3, INSL3, insulin-like factor 3 DHT, dihydrotestostérone AR, récepteur des androgènes AMH, hormo anti-mullériennene. Source : Choi, J.H. et Yoo, H.W., 2012. « Diagnostic différentiel des troubles du développement sexuel (DSD) par des analyses génétiques moléculaires. » Annales d'endocrinologie pédiatrique et métabolisme, 17(3), pp.137-144.

La troisième composante de la sexualité, du genre ou de l'identité de genre est l'incarnation personnelle de son identité sexuelle. Dans une large mesure, l'identité de genre est définie culturellement, certains modèles de comportement et modes de présentation sociale étant associés au fait d'être un homme ou une femme. La culture occidentale s'attend généralement à ce que les hommes soient masculins et les femmes féminines avec tous les comportements et traits de personnalité concomitants associés à ces termes. Le degré auquel le genre est déterminé biologiquement par rapport à déterminé culturellement reste très débattu, amenant certaines personnes à se passer complètement du concept, se référant à elles-mêmes comme fluides de genre ou non binaires, leur permettant de mélanger des comportements spécifiques au genre et la présentation des deux genres de manière complexe. , et défiant les stéréotypes de longue date. D'autres individus sont transgenres (souvent abrégés en trans) et s'identifient à un genre opposé à celui qui est compatible avec leur sexe chromosomique et phénotypique/anatomique. Comme tous les aspects du développement sexuel, l'identité de genre est supposée être en partie déterminée par les gènes, bien que la manière exacte ne soit pas certaine, car le développement de l'identité de genre est moins bien compris.

La dernière composante, et apparemment la plus complexe, de la sexualité est l'orientation sexuelle. Bien que l'orientation sexuelle semble être la dernière composante à apparaître au cours du développement, puisque l'attirance sexuelle ne se manifeste qu'à la puberté, toutes les preuves indiquent que l'orientation sexuelle a ses racines dans la génétique et le développement embryonnaire précoce. Bien qu'elles ne soient pas complètement déterminées génétiquement, des preuves croissantes provenant d'études de jumeaux,[iv] des études d'association à l'échelle du génome (GWAS),[v] et d'autres preuves génétiques[vi] montrent que la génétique joue un rôle de premier plan. Le reste des effets non génétiques (y compris les effets épigénétiques) sur l'orientation sexuelle semblent être prénatals et peuvent être causés par des variations des niveaux de testostérone ou d'autres processus encore incertains.

Syndrome complet d'insensibilité aux androgènes : une différence de développement sexuel

Bien que les racines biologiques précises de quelque chose comme l'attirance pour le même sexe soient incertaines, les différences de développement sexuel (DSD) sont bien comprises et fournissent des exemples instructifs de la façon dont les différences de sexualité sont gérées. Comme nous l'avons déjà noté, de nombreux DSD entraînent des conditions intersexes, laissant le sexe phénotypique/anatomique et le genre ambigus. Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA) est le DSD le plus courant, observé chez 1 personne sur 20 000 à 1 sur 99 000 personnes ayant un caryotype XY masculin normal.[vii] Il est causé par des mutations du gène du récepteur aux androgènes situé sur le chromosome X. La protéine du récepteur des androgènes est nécessaire pour une réponse normale aux androgènes (hormones sexuelles mâles) dont la testostérone est la plus connue. Les formes mutantes de la protéine peuvent répondre partiellement à la testostérone, entraînant une affection connue sous le nom de syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PAIS), ou peuvent ne pas répondre du tout à la testostérone, provoquant le syndrome d'insensibilité totale aux androgènes (CAIS).[viii]

Les bébés nés avec le CAIS ont une apparence physique féminine, ayant un vagin qui semble extérieurement normal, mais ils n'ont pas d'utérus ni d'ovaires, et ont plutôt des testicules dans l'abdomen. Pour cette raison, la maladie passe souvent inaperçue jusqu'à plus tard, lorsque le traitement d'une hernie inguinale apparente révèle la présence de testicules, ou que l'enfant ne commence jamais ses règles pendant l'adolescence. Une fois les testicules découverts, la pratique antérieure consistait presque toujours à les retirer, car on pensait que leur conservation représentait un risque inacceptablement élevé de cancer des testicules. L'ablation des testicules est devenue de plus en plus controversée, car le risque de cancer des testicules avant la puberté est maintenant considéré comme extrêmement faible[ix] et la rétention des testicules jusqu'après la puberté permet un développement normal du sein (puisque les testicules produisent de l'œstrogène et de la testostérone est convertie aux œstrogènes également) sans qu'il soit nécessaire de recourir à un traitement de substitution aux œstrogènes. La rétention des testicules semble également réduire la gravité de l'ostéoporose plus tard dans la vie. Parce qu'essentiellement tous les bébés atteints du CAIS dans le passé ont été initialement identifiés comme des filles et ont été élevés comme tels, et presque tous ces individus ont ensuite été satisfaits du sexe et du genre qui leur ont été assignés, cela reste la pratique. La plupart des personnes atteintes du CAIS se considèrent comme entièrement féminines et féminines et manifestent une attirance sexuelle envers les hommes et fonctionnent sexuellement comme les femmes typiques.

Dans le cadre d'un concept chrétien traditionnel des relations sexuelles, les personnes atteintes du PCSRA posent un défi. La position traditionnelle des adventistes du septième jour qui considère le mariage comme étant uniquement entre un homme et une femme, et interdit le mariage homosexuel, soulève la question dans ce cas : où une personne atteinte du PCSRA s'inscrit-elle dans cette définition ? Pour résumer, une personne atteinte du CAIS est de sexe masculin, anatomiquement intersexe (elle a un vagin et des testicules), de sexe féminin, et elle est généralement attirée sexuellement par les hommes. Si une personne atteinte du PCSRA se marie selon sa propre inclination, elle épousera un homme. Cela représente-t-il un mariage homosexuel, puisque le sexe chromosomique des deux partenaires est masculin ? Et si la réponse est oui, comment l'église devrait-elle réagir ? Dans un certain sens, il ne s'agit ni d'un mariage homosexuel ni d'un mariage traditionnel entre un homme et une femme. La Déclaration de la Division nord-américaine sur la sexualité humaine[x] admet ouvertement que « compte tenu de la complexité de la condition humaine déchue (Rom 3 :23), nous reconnaissons que les individus peuvent vivre une orientation homosexuelle sans aucun choix de leur part ». Par cela, il est conclu que la condition « d'être gay » ne représente pas une condition pécheresse. Il poursuit en déclarant :

« Nous reconnaissons que l'attirance pour quelqu'un du même sexe peut être une tentation, mais pas un acte de péché (Mt 5:27-28 Rom 6:1-23 Col 3:1-10 Jacques 1:14-15) donc, ceux ayant une orientation homosexuelle, qui se conforment aux enseignements bibliques sur le comportement sexuel, peuvent participer pleinement à la vie de l'Église adventiste.

Le message implicite est que ces individus doivent rester complètement célibataires.

Appliquer ce même principe à une personne atteinte du PCSRA, ou d'un autre DSD, reviendrait à bannir cette personne vers une vie de célibat, simplement parce qu'elle est née avec une différence dans la façon dont elle s'est développée sexuellement. On peut certainement admettre que nous vivons dans un monde de péché, mais supposer que les différences de développement sexuel sont uniquement la conséquence du péché, et donc imposer à la personne possédant une telle différence une norme de conduite sexuelle aussi rigide, semble injuste, sinon contraire à l'éthique. Oui, une personne atteinte du CAIS est un homme chromosomique, mais son identité de genre est entièrement féminine et elle est attirée par les hommes, comme c'est le cas pour la plupart des femmes. Pour quiconque n'est pas au courant des détails biologiques, un tel mariage ne semblerait pas différent des unions hétérosexuelles.

Supposer que des conditions telles que le CAIS sont le résultat du péché est problématique en soi, car elle est basée sur l'hypothèse que les systèmes génétiques parfaits ne subiraient jamais de mutations. Les mutations génétiques ne sont ni bonnes ni mauvaises, intrinsèquement, et sont la base nécessaire de la variation humaine. Sans mutations, les humains se ressembleraient tous, avec la même couleur des yeux, la couleur des cheveux, la couleur de la peau, la forme du visage, etc. Les mutations sont à la base de la variation presque illimitée observée dans la famille humaine. Il est impossible de concevoir un système génétique sans mutation, et si Dieu est l'architecte de la vie et des systèmes génétiques qui soutiennent la vie, il doit avoir incorporé le processus de mutation pour fournir la diversité nécessaire pour produire une population humaine dynamique. Bien sûr, avant le péché, peut-être que Dieu avait un système pour s'assurer que toutes les mutations étaient bénéfiques, donc certainement, de nombreuses mutations après la chute finissent par causer du tort, mais ce n'est que de la spéculation.

Un problème plus important à supposer que les mutations, même les mutations délétères, représentent une conséquence de la chute, réside dans la nature subjective de la définition des mutations délétères. Par exemple, bien que nous ne connaissions pas les causes génétiques précises des différences cognitives, nous savons que la génétique est impliquée dans des choses telles que la dyslexie[xi] et le TDAH.[xii] Une évaluation non critique de ces traits pourrait les qualifier de préjudiciables, mais cela ignore leurs avantages potentiels. Une variété de personnes extrêmement prospères souffrent de dyslexie et/ou de TDAH, et plutôt que d'empêcher leur succès, il existe de bonnes preuves que ces traits, correctement dirigés, conduisent à leur succès.[xiii][xiv] Pourquoi la variation génétique dans le développement sexuel devrait-elle être est-il différent, qualifiant toute variation qui s'écarte de la moyenne de négative et due aux effets du péché ? La différence, simplement parce qu'elle est généralement perçue comme étant inconfortablement différente de ce qui est familier, ne devrait pas être automatiquement supposée être le résultat du péché. De nombreuses différences dans le développement sexuel pourraient tout aussi bien être traitées comme une variation de la couleur des cheveux ou des yeux, comme simplement une partie de la merveilleuse diversité des variations humaines, et être célébrées comme telles.

Le spectre LGBTQ+ comme « différences de développement sexuel »

Dans un sens plus large, puisque tous les aspects du développement sexuel sont connus pour impliquer un certain degré d'influence génétique, les personnes lesbiennes, gays et transgenres, d'un point de vue biologique, représentent une partie de la variation attendue dans le développement sexuel. Dans tout le règne animal, un certain pourcentage d'individus de plus de 450 espèces présentent un comportement sexuel homosexuel,[xv] un résultat attendu pour un trait comportemental qui est sous un certain degré de contrôle génétique. Du point de vue du développement, il serait surprenant qu'il n'y ait pas des personnes nées qui soient sexuellement attirées par les membres de leur propre sexe, étant donné la complexité des processus génétiques et développementaux sous-jacents. Par le même raisonnement, il serait également surprenant qu'il n'y ait pas eu des personnes nées dont l'identité de genre est opposée à leur sexe chromosomique et/ou phénotypique.

Les preuves que l'attirance pour le même sexe est biologiquement fondée sont suffisamment bien établies pour qu'il n'y ait pas lieu de présenter d'autres preuves ici, puisque même la Déclaration de la Division nord-américaine sur la sexualité humaine le reconnaît. La déclaration est moins certaine en ce qui concerne les personnes transgenres, affirmant que l'église « n'a pas encore formulé de position officielle » sur cette question. Sa raison invoquée est que :

"La nature complexe du transgenre appelle une discussion plus approfondie avant que des recommandations puissent être faites pour l'Église."

Bien que cela ait pu sembler une raison valable pour esquiver le problème à l'époque, il existe des preuves suffisantes que les personnes transgenres présentent une maladie d'origine biologique. En 2002, Coolidge, Thede et Young ont étudié l'incidence du trouble de l'identité de genre (GID)[xvi] chez 314 jumeaux et ont découvert que l'héritabilité du GID était de 0,62[xvii], ce qui est comparable aux estimations de l'héritabilité des principaux traits de personnalité tels que l'extraversion. ou l'émotivité positive et pour l'alcoolisme,[xviii] un trait connu depuis longtemps pour avoir des liens génétiques. Même parmi les frères et sœurs non jumeaux, si l'un des frères et sœurs est transgenre, il y a une probabilité significativement plus élevée que l'autre frère soit également transgenre que le taux d'occurrence dans la population.[xix]

Bien que la prépondérance des preuves indique une implication génétique, car le sexe lui-même est difficile à cerner, les personnes transgenres sont également difficiles à caractériser biologiquement. La difficulté réside dans le fait que l'identité de genre dérive du cerveau, et il continue d'y avoir un certain désaccord quant à savoir dans quelle mesure elle est déterminée organiquement (c'est-à-dire provenant de différences cérébrales réelles) par rapport à intellectuellement/socialement. Même le développement typique du genre, longtemps supposé être enraciné dans les différences cérébrales, est extrêmement complexe. Depuis l'avènement de l'imagerie cérébrale, les chercheurs ont recherché de manière exhaustive les différences entre les cerveaux masculins et féminins, et statistiquement, dans la plupart des études, des différences sont trouvées, mais on ne sait pas exactement comment ces différences sont liées aux différences de comportement entre les sexes.[xx] Cela a conduit certains à conclure, comme Angela Saini, que :

« De nouvelles théories sur la différence entre les sexes, par exemple, suggèrent que les petits écarts qui ont été trouvés entre le cerveau des femmes et des hommes sont des anomalies statistiques causées par le fait que nous sommes tous uniques. Des décennies de tests rigoureux sur les filles et les garçons confirment qu'il existe peu de différences psychologiques entre les sexes, et que les différences observées sont fortement façonnées par la culture, et non par la biologie. »[xxi]

Néanmoins, sur la base des différences cérébrales qui semblent exister entre les sexes, la plupart des études sur la structure du cerveau des personnes transgenres ont révélé que leur cerveau ressemble davantage au sexe auquel ils s'identifient ou est intermédiaire.[xxii] Malheureusement, ces résultats sont basés sur pas plus de quelques centaines d'individus, et certaines études ont montré que les cerveaux transgenres ressemblaient plus au sexe biologique de l'individu qu'à son identité de genre. Enfin, la plupart des individus étudiés avaient déjà effectué une transition, de sorte que les structures cérébrales pourraient avoir été affectées par les changements hormonaux impliqués dans la transition. Des études supplémentaires sont nécessaires, mais à l'heure actuelle, la prépondérance des preuves est que pour les personnes qui s'identifient comme transgenres, leur identité de genre est probablement biologique, au moins en partie.

Bien que ne représentant pas un changement clair par rapport à sa position de 2015 sur les questions LGBTQ+, le NAD a fait quelques progrès avec sa production d'une « édition adventiste » du livret Guider les familles de proches LGBT en 2018.[xxiii] Une déclaration plus affirmée sur les personnes homosexuelles et transgenres apparaît très tôt dans le livret :

« Bien qu'il soit tentant de se concentrer sur la causalité, je veux résoudre cette question dès le départ : les origines de l'orientation sexuelle et de l'identité de genre sont très complexes, multifactorielles et probablement enracinées à la fois dans la nature et dans l'éducation. Pour une personne, il peut être impossible de connaître la cause exacte. Pour cette raison, nous proposons de déplacer notre attention de causalité à la compassion. " [Souligné dans l'original.][xxiv]

Bien que j'applaudis ce ton ouvertement favorable qui imprègne tout le livret, cela m'inquiète que le mot « probable » dans l'expression « probablement enraciné dans la nature et l'éducation » soit utilisé, plutôt que le mot plus précis « est ». D'un point de vue biologique/génétique, tous les individus du spectre LGBTQ+ sont tels qu'ils sont en raison d'une combinaison complexe de nature et de culture, le mélange exact des deux étant spécifique à chaque individu LGBTQ+. Plus tôt nous pourrons le reconnaître ouvertement, mieux nous serons en mesure de voir les personnes LGBTQ+ comme pleinement humaines et méritant l'amour, le respect et la pleine acceptation comme tous les enfants de Dieu. Indépendamment de mes chicanes sur ce point, je recommande vivement le livret, car il humanise plus en profondeur les individus LGBTQ+, donnant au lecteur une mine d'informations utiles essentielles pour comprendre ce que c'est que d'être une personne LGBTQ+ dans l'église, avec de nombreux conseils sur la façon d'interagir de manière positive avec les personnes LGBTQ+. Cela jette les bases d'une attitude beaucoup plus tolérante et compatissante envers les chrétiens LGBTQ+ SDA. De plus, il n'approuve nulle part une quelconque forme de thérapie « réparatrice » ou de « conversion » pour changer les personnes homosexuelles ou transgenres, et approuve clairement le principe selon lequel les personnes homosexuelles et transgenres ne choisir leur orientation sexuelle ou de genre et ne devrait pas changer.

Cependant, aussi positive que représente le livret mentionné ci-dessus, il n'affirme pas que les personnes LGBTQ+ sont des membres pleinement intégrés de l'église, capables de se faire baptiser et de devenir des participants à part entière aux offices de l'église, s'ils traversent une transition ou épousent le même - partenaire sexuel. Bien que très peu de mention soit faite de la position officielle de l'ADS sur le mariage homosexuel, elle l'aborde ouvertement à la toute fin du livret en citant le texte complet de la croyance fondamentale n°23 de l'ADS sur « Le mariage et la famille » dans laquelle il est précisé que seuls les mariages entre un homme et une femme sont acceptables.[xxv] À un autre endroit dans le livret, il est rappelé aux pasteurs que la politique de l'église interdit aux pasteurs de célébrer des mariages homosexuels, tout en assurant aux membres de la famille que la participation à de tels mariages est autorisée, étant à la conscience des membres individuels.[xxvi] Ainsi, bien que le livret soit très rafraîchissant dans sa position selon laquelle l'église doit être plus inclusive, compatissante et aimante envers les personnes LGBTQ+, de nombreuses personnes LGBTQ+ peuvent encore se sentir rejetées depuis ils seront considérés comme non conformes à la politique de l'église s'ils choisissent d'épouser un partenaire du même sexe. J'espère, dans cet article, montrer un chemin vers la pleine affirmation de nos membres LGBTQ+ tout en respectant les principes bibliques et moraux de base.

Comment l'Église doit-elle réagir ?

Reconnaître que l'orientation sexuelle et de genre est biologiquement fondée dans une large mesure devrait inciter l'église à revoir les politiques concernant le traitement des personnes LGBTQ+ en tant que membres de l'église. Si le fait d'être homosexuel ou transgenre représente simplement une partie de la variation humaine normale et génétique, comment pouvons-nous considérer ces individus comme moins valorisés par Dieu ? Est-il approprié de les tenir à une norme plus rigide que celle attendue des autres dans l'église ? De telles personnes devraient-elles continuer à être exhortées à rester célibataires ou à être exclues ?

La base traditionnelle pour interdire le mariage homosexuel est l'affirmation que la Bible l'interdit. Il est vrai que certains textes de la Bible semblent interdire certains types de comportement sexuel homosexuel, mais ces interdictions s'appliquent-elles à tous les cas de comportement sexuel homosexuel ? Un examen attentif de tous les textes pertinents révèle qu'aucun d'entre eux ne traite des relations sexuelles entre personnes du même sexe dans le contexte du mariage. Ce n'est pas surprenant puisque le mariage homosexuel n'était même pas considéré comme une option dans l'ancienne culture hébraïque, donc tout traitement de l'acceptabilité de l'activité sexuelle homosexuelle dans une relation conjugale engagée est également absent.

Jusqu'à très récemment, le mariage homosexuel était toujours rare, sinon inexistant, du moins dans la culture judéo-chrétienne. Cela s'explique en grande partie par le fait que, jusqu'au 20 e siècle, le comportement sexuel entre personnes de même sexe était considéré comme contre nature et était souvent criminalisé. On soutient que la nature, telle que créée par Dieu, décrète que l'attirance hétérosexuelle est la norme ordonnée par Dieu et que l'attirance homosexuelle est une perversion de la nature. Par conséquent, les homosexuels ne sont pas réellement « attirés » par les membres de leur propre sexe, ils recherchent simplement plus de plaisir sexuel partout où il est disponible,[xxvii] et puisque les hommes ont toujours été considérés comme ayant une pulsion sexuelle plus forte, où trouver plus sexe qu'avec d'autres hommes. Cela peut aider à expliquer pourquoi la Bible est essentiellement silencieuse en ce qui concerne les lesbiennes, car les femmes n'étaient pas considérées comme ayant la même pulsion sexuelle intense que les hommes. Romains 1:26 est le seul verset de la Bible qui fait même allusion au comportement sexuel des lesbiennes, mais selon certains théologiens, il peut être interprété plus correctement comme abordant un type plus dérangeant de comportement sexuel immoral.[xxviii]

Le fait de savoir que l'attirance pour le même sexe est innée, comme le reconnaît déjà officiellement le NAD, change les hypothèses sur lesquelles se fonde la vision traditionnelle des relations sexuelles entre personnes de même sexe. Une personne homosexuelle est attirée par une personne de son sexe par la nature, pas par choix. Ainsi, le désir de développer une relation intime et engagée avec une personne du même sexe est Naturel pour quelqu'un qui est gay. Le mariage homosexuel serait donc un accommodement naturel et acceptable de cette réalité biologique. Tout comme pour les hétérosexuels, les relations sexuelles en dehors du mariage violent la loi de Dieu, mais dans une relation de mariage monogame, les relations sexuelles sont le prolongement normal d'une relation saine et intime. Il est temps que l'église reconnaisse que le mariage homosexuel, plutôt que de violer la loi de Dieu, peut jouer le même rôle que le mariage pour les hétérosexuels, offrant une compagnie à vie et un contexte dans lequel rester sexuellement pur.

Un argument moral pour le mariage homosexuel

Malgré les nombreuses preuves que l'attirance envers le même sexe et le fait d'être transgenre sont en partie ou en grande partie d'origine biologique, certains peuvent rester sceptiques, arguant que certains, ou la plupart, des homosexuels et des transgenres choisissent d'être attirés par les membres de leur propre sexe plutôt que par la nature. . D'autres peuvent concéder les arguments biologiques, mais considèrent toujours le fait d'être homosexuel ou transgenre à la suite de défauts causés par la vie dans un monde déchu, et peuvent voir le mariage homosexuel comme une extension de cette condition pécheresse, un soi-disant état de « vivre dans le péché." Bien que certains ne soient peut-être pas prêts à envisager la possibilité que le mariage homosexuel soit quelque chose que Dieu peut bénir, pour ceux qui recherchent sincèrement une manière plus compatissante et aimante d'affirmer nos membres LGBTQ+, je voudrais suggérer une approche bibliquement et moralement saine. . Je partage cela en particulier pour les nombreux membres de notre église qui ont un membre de leur famille ou un ami proche qui est LGBTQ+ et qui ont un profond désir d'aider ces personnes à trouver une place affirmante dans l'église dans laquelle elles peuvent s'épanouir spirituellement.

Premièrement, comme mentionné ci-dessus, le mariage homosexuel n'est interdit nulle part dans la Bible. Notre interdiction contre elle découle d'une tradition d'interpréter la Bible d'une manière qui ne tient pas compte de la culture très différente d'aujourd'hui. Il ignore le sens culturel du mariage à l'époque biblique, qui était axé sur la parenté et la nécessité de produire des descendants, à l'exclusion presque totale de la raison principale du mariage aujourd'hui, la compagnie. Certes, la compagnie était une composante du mariage, mais elle était subsidiaire pour forger des liens de parenté et produire des descendants qui prendraient soin d'un vieux et qui hériteraient des biens familiaux. Cette camaraderie était simplement considérée comme un sous-produit est renforcée par le fait que les mariages étaient arrangés par les parents, ils n'étaient pas le résultat de tomber amoureux. On espérait que les correspondances bien faites aboutiraient à une compagnie aimante pour la vie, mais ce n'était pas la motivation principale pour former un mariage, et puisque la production de descendants était essentielle, bien sûr, les mariages étaient toujours hétérosexuels. Le mariage homosexuel n'aurait aucun sens dans une telle culture et serait même inférieur aux mariages hétérosexuels dans lesquels le couple est incapable de produire des enfants, une condition considérée comme une malédiction à l'époque biblique qui pourrait constituer un motif de divorce.

Deuxièmement, pour considérer que le mariage homosexuel est mauvais, il faut prouver qu'il est moralement faux, car il n'y a pas d'interdiction explicite dans la Bible. Même certaines interdictions explicites dans la Bible sont considérées comme n'étant plus erronées, car il n'y a rien moralement mal en les faisant. Quelques exemples de ce genre d'interdictions se trouvent dans Lévitique 19:19b (VNI) : « Ne plantez pas votre champ avec deux sortes de semences. Ne portez pas de vêtements tissés de deux types de tissus. Il n'y a rien de moralement répréhensible dans l'une ou l'autre de ces actions, donc les chrétiens ne les considèrent pas comme un péché. Inversement, quelque chose qui est autorisé dans la Bible peut être déterminé plus tard comme étant moralement répréhensible. L'esclavage en est un bon exemple. La Bible n'interdit nulle part explicitement l'esclavage et, dans la plupart des cas, le tolère ou le tolère clairement, allant jusqu'à énoncer des lois relatives à la possession et au traitement approprié des esclaves. Néanmoins, aucun chrétien aujourd'hui ne considérerait l'esclavage comme moralement acceptable.

Pour de nombreuses actions humaines, Dieu n'a donné aucune directive spécifique dans la Bible, mais il a inculqué à l'humanité la capacité de développer des arguments moraux pour déterminer si des actions spécifiques sont bonnes ou mauvaises. Dans le cas du mariage homosexuel, Chris Meyers a développé ce qu'il appelle un « argument simple » basé sur un raisonnement moral que j'ai légèrement adapté :

1. Pour qu'une action ou une pratique soit moralement répréhensible, elle doit avoir une caractéristique malfaisante.

En d'autres termes, si une action est moralement répréhensible, il doit y avoir quelque chose dans l'action qui la rend répréhensible.

2. Les caractéristiques erronées comprennent les suivantes : l'action ou la pratique i) cause un préjudice ou ii) viole l'autonomie d'une personne compétente ou iii) est injuste ou iv) viole les droits individuels de quelqu'un ou v), etc.

Cette seconde prémisse peut être étendue. Il doit inclure une liste exhaustive des caractéristiques qui rendent une action ou une pratique moralement répréhensible.

3. Les relations sexuelles homosexuelles entre deux adultes consentants ne présentent aucune de ces caractéristiques. En d'autres termes, i) ce n'est pas préjudiciable, ii) cela ne viole l'autonomie de personne, iii) ce n'est pas injuste, iv) cela ne viole les droits individuels de personne, v), etc.

Ceci, bien sûr, ne veut pas dire que les relations sexuelles entre personnes du même sexe ne peuvent jamais être moralement répréhensibles. Par exemple, si un homme est marié à une femme et a des relations homosexuelles secrètes à côté, ce serait moralement répréhensible. Mais ce n'est pas le comportement sexuel homosexuel en soi qui rend un tel comportement moralement répréhensible. Ce qui ne va pas, c'est qu'il s'agit de trahison et de violation des vœux de mariage. C'est mal parce que c'est de l'adultère, pas parce que c'est de l'adultère gay.

4. Par conséquent, les relations homosexuelles entre adultes consentants ne sont pas moralement répréhensibles.

Cet argument est évidemment valable. Dire qu'un argument est valide signifie que si les prémisses 1-3 sont vraies, alors la conclusion (4) doit être vraie. La conclusion peut toujours être fausse, mais seulement si au moins une des prémisses (1, 2 ou 3) est fausse.[xxix]

Il est important lors de l'élaboration d'arguments moraux de rester objectif. Très souvent, lorsqu'on pense à un problème comme le mariage homosexuel, il est facile pour le dégoût de détourner sa capacité d'être objectif. « La psychologie du dégoût et de la contamination régule le nombre de chrétiens qui raisonnent et expérimentent les notions de sainteté, d'expiation et de péché », [xxx] ce qui peut conduire à considérer de manière inappropriée quelque chose de mal simplement parce que cela nous dégoûte. Le comportement sexuel de toute sorte est susceptible de déclencher le dégoût chez les gens, selon le contexte et le comportement spécifique. Par exemple, prenez juste un moment et réfléchissez à vos parents en train de faire l'amour. De telles pensées déclenchent presque universellement des sentiments de dégoût, malgré le fait que nos parents devaient avoir des relations sexuelles au moins une fois pour nous concevoir. Le dégoût est déclenché encore plus facilement lorsque vous pensez à un comportement sexuel que vous ne considérez personnellement pas comme « normal », et même réfléchir à de tels comportements est considéré comme un exemple d'avoir des pensées « impures ». Les péchés sexuels sont uniques en ce sens que l'église les réglemente presque universellement par des métaphores de pureté,[xxxi] et quand nous pensons à quelqu'un qui a commis un péché sexuel, nous nous sentons automatiquement dégoûtés aussi.

Je suis convaincu qu'une grande partie de la raison pour laquelle l'église persiste à interdire le mariage homosexuel est due à des problèmes de pureté erronés, motivés par le dégoût du comportement sexuel homosexuel. Les gens surmontent souvent ces préjugés lorsqu'un membre de la famille ou un ami proche se révèle gay ou transgenre, et cela leur permet de normaliser leur conception de ce que sont les personnes LGBTQ+. Une fois que l'église commence à considérer les personnes LGBTQ+ comme une partie normale du spectre des variations humaines en matière de sexualité et de genre, cela devrait nous permettre de voir la justesse morale du mariage homosexuel. Un certain nombre de confessions chrétiennes ont pu arriver à cette conclusion, et j'espère que l'Église adventiste du septième jour y parviendra bientôt également.

Notes et références :

[i] Grant, V. J., 2006. Désinformation bien ancrée sur les spermatozoïdes X et Y. BMJ, 332(7546), p.916.

[ii] Définition de non binaire : se rapportant à ou étant une personne qui s'identifie ou exprime une identité de genre qui n'est ni entièrement masculine ni entièrement féminine. « Non binaire ». Le dictionnaire Merriam-Webster.com, Merriam-Webster Inc. [https://www.merriam-webster.com/dictionary/nonbinary récupéré 01/27/2020].

[iii] Callens, N., Van Kuyk, M., van Kuppenveld, J. H., Drop, S. L., Cohen-Kettenis, P. T., Dessens, A. B., & Dutch Study Group on DSD. (2016). Comportement de rôle de genre rappelé et actuel, identité de genre et orientation sexuelle chez les adultes présentant des troubles/différences de développement sexuel. Hormones et comportement, 86, 8-20.

[v] Ganna, A., Verweij, KJ, Nivard, MG, Maier, R., Wedow, R., Busch, AS, Abdellaoui, A., Guo, S., Sathirapongsasuti, JF, Lichtenstein, P. et Lundström , S., 2019. GWAS à grande échelle révèle des informations sur l'architecture génétique du comportement sexuel homosexuel. Science, 365(6456), p.eaat7693

[vii] Oakes, M. B., Eyvazzadeh, A. D., Quint, E. et Smith, Y. R., 2008. Syndrome complet d'insensibilité aux androgènes - une revue. Journal de gynécologie pédiatrique et adolescente, 21(6), p.305-310.

[viii] Batista, R. L., Costa, E. M. F., Rodrigues, A. D. S., Gomes, N. L., Faria Jr, J. A., Nishi, M. Y., . & Mendonca, B. B. D. (2018). Syndrome d'insensibilité aux androgènes : une revue. Archives d'endocrinologie et métabolisme, 62(2), 227-235.

[ix] Gottlieb, B. et Trifiro, M. A., 2017. Syndrome d'insensibilité aux androgènes. Dans GeneReviews® Université de Washington, Seattle. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1429/ récupéré le 19/12/2019].

[x] Cette déclaration a été votée lors de la réunion de fin d'année du comité exécutif de la division nord-américaine le 2 novembre 2015 à Silver Spring, Maryland. [http://static1.squarespace.com/static/52e95006e4b07e24d108dea2/t/56451dcfe4b07ecc460065f3/1447370191826/NAD+Statement+on+Human+Sexuality-Nov+2+2015.pdf récupéré le 19/12/2019].

[xi] Carrion-Castillo, A., Franke, B. et Fisher, S. E., 2013. Génétique moléculaire de la dyslexie : un aperçu. Dyslexie, 19(4), p.214-240.

[xii] Thapar, A. et Stergiakouli, E., 2008. Un aperçu de la génétique du TDAH. Xin li xue bao. Acta psychologique Sinica, 40(10), p.1088.

[xiii] Logan, J. et Martin, N., 2012. Talent inhabituel : une étude sur le leadership et la délégation réussis chez les entrepreneurs dyslexiques. Pratique inclusive, 4, p.57-76.

[xiv] Wiklund, J., Patzelt, H. et Dimov, D., 2016. Entrepreneuriat et troubles psychologiques : comment le TDAH peut être exploité de manière productive. Journal of Business Venturing Insights, 6, p.14-20.

[xvi] Le trouble de l'identité de genre (GID) n'est plus un diagnostic disponible et a été renommé dysphorie de genre (GD) en 2013 avec la sortie du DSM-5. Le changement de nom et les critères révisés ont été institués en partie pour reconnaître que la MG n'est pas une maladie ou un trouble, mais plutôt une différence dans le développement sexuel. Pour une brève introduction à la GD, voir Parekh, R., 2016. Qu'est-ce que la dysphorie de genre ? Association américaine de psychiatrie. [https://www.psychiatry.org/patients-families/gender-dysphoria/what-is-gender-dysphoria. récupéré le 01/01/20.]

[xvii] Coolidge, F. L., Thede, L. L. et Young, S. E., 2002. L'héritabilité du trouble de l'identité de genre dans un échantillon de jumeaux d'enfants et d'adolescents. Génétique du comportement, 32(4), pp.251-257.

[xviii] Bouchard Jr, T. J., 2004. Influence génétique sur les traits psychologiques humains : Une enquête. Orientations actuelles de la science psychologique, 13(4), p.148-151.

[xix] Gómez-Gil, E., Esteva, I., Almaraz, M. C., Pasaro, E., Segovia, S. et Guillamon, A., 2010. Familiarité du trouble de l'identité de genre chez les frères et sœurs non jumeaux. Archives du comportement sexuel, 39(2), pp.546-552.

[xx] Grabowska, A., 2017. Sexe sur le cerveau : les différences structurelles et fonctionnelles dépendantes du genre sont-elles associées au comportement ? Journal de recherche en neurosciences, 95(1-2), pp.200-212.

[xxii] Smith, E. S., Junger, J., Derntl, B. et Habel, U., 2015. Le cerveau transsexuel — Une revue des découvertes sur la base neuronale du transsexualisme. Avis sur Neuroscience & Biobehavioral, 59, p.251-266.

[xxiii] Henson, B. 2018. Guider les familles de proches LGBT+ : édition adventiste. Division nord-américaine des adventistes du septième jour, Columbia, Maryland. Des exemplaires de ce livret peuvent être obtenus auprès d'AdventSource : https://www.adventsource.org/store/pathfinder-club/leadership/guiding-families-of-lgbt-loved-ones-39347.

[xxvii] « À l'époque de Paul, les relations homosexuelles étaient un puissant symbole d'excès sexuel. Ils ont offert une illustration efficace de l'argument de Paul : nous perdons le contrôle lorsque nous sommes livrés à nous-mêmes. Nous n'avons pas d'ancrage moral sans Dieu, donc le chaos et la confusion sont un résultat typique lorsque nous l'abandonnons… Un comportement homosexuel condamné comme excès ne se traduit pas par une homosexualité condamnée comme une orientation - ou comme une expression amoureuse de cette orientation. Étant donné le statut culturel du comportement homosexuel dans le monde antique, il n'est pas surprenant que Paul l'ait condamné. Il s'est opposé à toutes les formes de luxure - le désir sexuel livré à la hauteur excessive du comportement homosexuel n'aurait pas fait exception. Vignes, M., 2014. Dieu et le chrétien homosexuel : le cas biblique à l'appui des relations homosexuelles. convergent, p. 106.

[xxviii] « De nombreux commentateurs reconnaissent qu'il s'agit d'un verset difficile. Les discussions sur la sexualité lesbienne étaient assez rares dans le monde antique. Pourtant, on ne peut pas passer sous silence l'accent récurrent de Paul sur la centralité de la passion et de la luxure, même dans ce texte. La discussion sur les femmes renonçant aux « relations naturelles » dans Romains 1:26 commence par les mots « Dieu les a livrées à des passions dégradantes ». Ainsi, tout ce que Romains 1:26b peut avoir à l'esprit dans le comportement sexuel des femmes, il est présenté comme l'expression d'une passion excessive et dégradante, tout comme le sexe masculin-masculin est décrit dans le verset suivant comme « consommé avec passion ». Mais c'est ici que la suggestion d'Elliott d'une allusion à Gaius Caligula peut également être utile. Comme indiqué ci-dessus, Gaius « a vécu dans un inceste perpétuel avec toutes ses sœurs, et lors d'un grand banquet, il a placé chacune d'entre elles au-dessous de lui, tandis que sa femme s'est allongée au-dessus ». Un tel comportement serait certainement qualifié à plusieurs égards d'exemple (dans Rom. 1:26b) de la façon dont « leurs femmes ont échangé des relations sexuelles naturelles contre des relations non naturelles ». De la même manière, la référence à « leurs femmes » suggère que les femmes sont toujours envisagées en relation avec les hommes dans ce contexte. Bien que nous ne soyons peut-être pas en mesure de savoir avec certitude ce que Paul avait en tête ici, il est clair que cela est destiné à faire partie d'une image globale de convoitise exagérée, d'égocentrisme et d'avidité. Brownson, J.V., 2013. Bible, genre, sexualité : recadrer le débat de l'église sur les relations homosexuelles. Wm. Éditions B. Eerdmans, p. 159-160.

Bryan Ness est titulaire d'un baccalauréat et d'une maîtrise en biologie de l'Université Walla Walla et d'un doctorat en botanique (génétique moléculaire des plantes) de l'Université d'État de Washington. Il est actuellement professeur de biologie au Pacific Union College (PUC) où il enseigne depuis 30 ans.

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Nullisomics (2n −𠁒)

Bien que la nullisomie soit une maladie mortelle chez les diploïdes, un organisme tel que le blé panifiable, qui se comporte méiotiquement comme un diploïde bien qu'il soit hexaploïde, peut tolérer la nullisomie. Les quatre chromosomes homéologues compensent apparemment une paire d'homologues manquante. En fait, toutes les 21 nullisomiques possibles du blé tendre ont été produites, elles sont illustrées à la figure 18-15. Leurs apparences diffèrent des hexaploïdes normaux de plus, la plupart des nullisomiques se développent moins vigoureusement.

Figure 18-15

Épis des nullisomiques de blé. Le chiffre et la lettre sous chaque oreille désignent le chromosome absent. Bien que les nullisomiques soient généralement mortelles chez les diploïdes ordinaires, des organismes tels que le blé, qui prétend être diploïde mais qui est hexaploïde (plus. )


Le chromosome Y humain

Les chromosomes sexuels des mammifères ont évolué à partir d'autosomes il y a au moins 180 millions d'années. La première étape de différenciation du chromosome Y impliquait l'acquisition du gène déterminant les testicules, suivie d'inversions à grande échelle et de la suppression séquentielle de la recombinaison entre les chromosomes X et Y de manière progressive [5,6,7]. Un aperçu détaillé de l'évolution du chromosome Y humain et de son statut actuel a fait l'objet de revues récentes [5]. Du point de vue cytogénétique, le Y humain est un chromosome acrocentrique composé de deux régions pseudo-autosomiques (PAR), un bras court (Yp) et un bras long (Yq) qui sont séparés par un centromère (Fig. 1). Alors que les PAR et le bras court sont euchromatiques, une grande partie du bras long est hétérochromatique à l'exception de la partie proximale juxtaposée au centromère qui est de nature euchromatique.

Structure du chromosome Y humain. Les régions pseudo-autosomiques [PAR1 et PAR2] sont situées aux extrémités terminales du chromosome Y. Les cases vertes montrent les gènes codés dans ces régions. Yp est le bras court du chromosome Y et les gènes qu'il contient sont affichés dans la boîte de pêche. Le bras long, Yq, est composé à la fois d'euchromatine et de régions d'hétérochromatine génétiquement inactives. Cette région contient les facteurs d'Azoospermie AZFa, AZFb et AZFc. La case rose montre les gènes de la région AZFa. L'hétérochromatine n'est pas connue pour abriter des gènes connus. La région au-delà de la PAR est appelée région spécifique aux hommes sur Y (MSY)


Troubles de la synthèse des androgènes

Le récepteur LH/CG humain, membre de la famille des récepteurs couplés aux protéines G, possède deux ligands naturels, l'hormone lutéinisante (LH) et la gonadotrophine chorionique humaine (hCG). hCG exerce son effet au cours de l'embryogenèse précoce, induisant la différenciation des cellules de Leydig fœtales et la production de testostérone. La LH favorise la production de testostérone par les cellules de Leydig. Inactivation des mutations du LHCGR gène codant pour le récepteur LH sont une cause rare d'hypoplasie des cellules de Leydig (LCH) chez 46,XY individus. 36 Le phénotype va d'organes génitaux externes entièrement féminins, d'absence de développement mammaire et d'aménorrhée primaire (récepteur complètement inactif) à une différenciation sexuelle masculine normale avec un hypospadias ou un micropénis (activité partielle des récepteurs). 36, 37 Mutations du LHCGR peut expliquer seulement environ 50% des cas LCH, suggérant une contribution d'autres facteurs génétiques au phénotype. 38

Des mutations dans les gènes à chaque étape de la voie classique de la biosynthèse des androgènes et de la conversion de la testostérone en DHT ont été décrites (tableau 2). Ce sont des troubles autosomiques récessifs rares et dans plusieurs cas, des mutations génétiques distinctes peuvent entraîner des phénocopies avec des profils biochimiques très similaires. En plus de la voie classique de la biosynthèse des androgènes, la 17-hydroxyprogestérone (17-OHP) peut être convertie en DHT via une autre voie « dérobée » qui contourne les intermédiaires conventionnels androstènedione et testostérone qui ont été identifiés pour la première fois chez des marsupiaux fœtaux mâles qui produisent de la DHT sans l'intermédiaire de la testostérone. 22 Travaux pionniers de Flück et al. 33 mutations identifiées impliquant des enzymes dans cette voie dans une famille suisse de 46,XY DSD et un cas sporadique de 46,XY DSD. Les AKR1C1-4 Les gènes codent pour quatre enzymes appartenant à une famille de 15 aldo-cétoréductases qui agissent comme des cétostéroïdes réductases et des hydroxystéroïdes oxydases. Seules les enzymes AKR1C2 et AKR1C4 peuvent oxyder le 3aDiol en DHT in vitro. Les analyses génétiques d'une famille avec deux cousins ​​46,XY atteints de cryptorchidie et d'organes génitaux externes sous-virilisés et d'une tante maternelle avec des organes génitaux externes féminins, tous montrant la preuve d'un déficit en 17,20 lyase, ont révélé une mutation faux-sens hétérozygote composée chez AKR1C2 et l'absence de l'exon 2 de AKR1C4. 33 Un cas sporadique portant, sur un allèle, un réarrangement complexe entre AKR1C1 et AKR1C2, et sur le deuxième allèle une mutation faux-sens héréditaire maternelle dans AKRIC2 a également été identifié. 33 Ces rares cas servent à souligner la nécessité à la fois de la voie classique et alternative pour la synthèse de la DHT au cours de la différenciation sexuelle masculine normale.

Causes génétiques des troubles 46,XY de la synthèse de testostérone.

Gène (symbole) . OMIM. Position des chromosomes. Phénotypes. Commentaires .
7-Déhydrocholestérol réductase (DHCR7) 602 858 11q13.4 Phénotype variable du syndrome de Smith-Lemli-Opitz incluant aspect facial typique, croissance et retard mental, hypotonie, anomalies du cœur, des poumons, du cerveau, des membres, des organes génitaux et des reins DHCR7 est nécessaire à la synthèse du cholestérol à partir du 7-déhydrocholestérol. Le cholestérol est nécessaire à la biosynthèse de la testostérone. Mutations autosomiques récessives rares 93
Protéine régulatrice aiguë stéroïdogène (Star) 600 617 8p11.23 CAH lipoïde. Généralement femelle phénotypique ou légèrement virilisée. Insuffisance surrénale. Rares cas d'insuffisance surrénale primaire tardive et d'organes génitaux externes masculins signalés** StAR est nécessaire pour le transport du cholestérol vers les mitochondries où la biosynthèse des stéroïdes est initiée. Mutations homozygotes ou hétérozygotes composés. Phénotype plus doux en raison de protéines mutées conservant une certaine activité biologique 94, 95
Cytochrome P450, sous-famille XIA, polypeptide 1 (CYP11A1) 118 485 15q21.3 Le spectre phénotypique chez les individus 46,XY va de la prématurité, des organes génitaux externes féminins et d'une insuffisance surrénale sévère à début précoce à une naissance à terme avec des organes génitaux ambigus et une insuffisance surrénale plus tardive. CYP11A1 code pour l'enzyme de clivage de la chaîne latérale du cholestérol (P450scc) qui initie la stéroïdogenèse en convertissant le cholestérol en prégnénolone. De rares mutations hétérozygotes, hétérozygotes et homozygotes composites ont été rapportées 96, 97
3-Bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 2 (HSD3B2) 109 715 1p12 Large spectre de phénotypes - formes sévères avec et sans perte de sel, avec ou sans organes génitaux ambigus chez les hommes affectés. Gynécomastie à la puberté HSD3B2 les mutations affectent les trois voies stéroïdogènes surrénales (minéralocorticoïdes, glucocorticoïdes, stéroïdes sexuels). Mutations autosomiques récessives rares 98, 99
Cytochrome P450, famille 17, sous-famille A, polypeptide 1 (CYP17A1) 609 300 10q24.33 Patients XY présentant un déficit en 17α-hydroxylase et 17-20 lyase :
46,XY organes génitaux externes féminins ou partiellement virilisés avec cryptorchidie. Organes génitaux internes masculins hypoplasiques avec gynécomastie à la puberté. Hypertension artérielle.
Patients XY présentant un déficit isolé en 17-20 lyase : organes génitaux ambigus, micropénis, hypospadias périnéal et cryptorchidie
CYP17A1 les mutations entraînent généralement un déficit en glucocorticoïdes et un déficit en stéroïdes sexuels puisqu'il catalyse la 17α-hydroxylation de la prégnénolone et de la progestérone ainsi que la conversion de la 17-hydroxyprégnénolone en déhydroépiandrostérone (DHEA). Mutations homozygotes récessives et hétérozygotes composites identifiées. Preuve de mutations fondatrices et récurrentes. Quatre mutations associées à un déficit isolé en lyase 17, 20 100-102
17-Bêta hydroxystéroïde déshydrogénase III (HSD17B3) 605 573 9q22.32 XY avec organes génitaux féminins ou ambigus avec testicule intra-abdominal ou inguinal Mutations homozygotes récessives ou hétérozygotes composites 103
Cytochrome P450 Oxydoréductase (POR) 124 015 7q21.11 Déficit en P450 oxydoréductase. 46,XY garçons sous-virilisés, du micropénis limite à l'hypospadias périnéoscrotal sévère. Les patients peuvent présenter des malformations squelettiques, principalement craniofaciales, similaires à celles observées dans le syndrome d'Antley-Bixler Mutations hétérozygotes et homozygotes composées récessives avec preuve de mutations fondatrices 104-106
Cytochrome b5, type A (CYB5A) 613 218 18q22.3 Un niveau variable de virilisation de l'hypospadias aux organes génitaux féminins et une méthémoglobémie héréditaire de type IV ont été rapportés. Déficit isolé en 17, 20 lyases Le cytochrome b5 participe à la 17a-hydroxylation dans la stéroïdogenèse surrénale. Mutation homozygote du site d'épissage associée aux organes génitaux féminins 46,XY et à la méthémoglobémie héréditaire de type IV. 107 Mutations homozygotes non-sens et faux-sens associées à un déficit isolé en 17, 20 lyase 108, 109
Gène (symbole) . OMIM. Position des chromosomes. Phénotypes. Commentaires .
7-Déhydrocholestérol réductase (DHCR7) 602 858 11q13.4 Phénotype variable du syndrome de Smith-Lemli-Opitz comprenant un aspect facial typique, une croissance et un retard mental, une hypotonie, des anomalies du cœur, des poumons, du cerveau, des membres, des organes génitaux et des reins DHCR7 est nécessaire à la synthèse du cholestérol à partir du 7-déhydrocholestérol. Le cholestérol est nécessaire à la biosynthèse de la testostérone. Mutations autosomiques récessives rares 93
Protéine régulatrice aiguë stéroïdogène (Star) 600 617 8p11.23 CAH lipoïde. Généralement femelle phénotypique ou légèrement virilisée. Insuffisance surrénale. Rares cas d'insuffisance surrénale primaire tardive et d'organes génitaux externes masculins signalés** StAR est nécessaire pour le transport du cholestérol vers les mitochondries où la biosynthèse des stéroïdes est initiée. Mutations homozygotes ou hétérozygotes composés. Phénotype plus doux dû à des protéines mutées conservant une certaine activité biologique 94, 95
Cytochrome P450, sous-famille XIA, polypeptide 1 (CYP11A1) 118 485 15q21.3 Le spectre phénotypique chez les individus 46,XY va de la prématurité, des organes génitaux externes féminins et d'une insuffisance surrénale sévère à début précoce à une naissance à terme avec des organes génitaux ambigus et une insuffisance surrénale plus tardive. CYP11A1 code pour l'enzyme de clivage de la chaîne latérale du cholestérol (P450scc) qui initie la stéroïdogenèse en convertissant le cholestérol en prégnénolone. De rares mutations hétérozygotes, hétérozygotes et homozygotes composites ont été rapportées 96, 97
3-Bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 2 (HSD3B2) 109 715 1p12 Large éventail de phénotypes—formes graves avec et sans perte de sel, avec ou sans organes génitaux ambigus chez les hommes atteints. Gynécomastie à la puberté HSD3B2 les mutations affectent les trois voies stéroïdogènes surrénales (minéralocorticoïdes, glucocorticoïdes, stéroïdes sexuels). Mutations autosomiques récessives rares 98, 99
Cytochrome P450, famille 17, sous-famille A, polypeptide 1 (CYP17A1) 609 300 10q24.33 Patients XY présentant un déficit en 17α-hydroxylase et 17-20 lyase :
46,XY organes génitaux externes féminins ou partiellement virilisés avec cryptorchidie. Organes génitaux internes masculins hypoplasiques avec gynécomastie à la puberté. Hypertension artérielle.
Patients XY présentant un déficit isolé en 17-20 lyase : organes génitaux ambigus, micropénis, hypospadias périnéal et cryptorchidie
CYP17A1 les mutations entraînent généralement un déficit en glucocorticoïdes et un déficit en stéroïdes sexuels puisqu'il catalyse la 17α-hydroxylation de la prégnénolone et de la progestérone ainsi que la conversion de la 17-hydroxyprégnénolone en déhydroépiandrostérone (DHEA). Mutations homozygotes récessives et hétérozygotes composites identifiées. Preuve de mutations fondatrices et récurrentes. Quatre mutations associées à un déficit isolé en lyase 17, 20 100-102
17-Bêta hydroxystéroïde déshydrogénase III (HSD17B3) 605 573 9q22.32 XY avec organes génitaux féminins ou ambigus avec testicule intra-abdominal ou inguinal Mutations récessives homozygotes ou hétérozygotes composites 103
Cytochrome P450 Oxydoréductase (POR) 124 015 7q21.11 Déficit en P450 oxydoréductase. 46,XY garçons sous-virilisés, du micropénis limite à l'hypospadias périnéoscrotal sévère. Les patients peuvent présenter des malformations squelettiques, principalement craniofaciales, similaires à celles observées dans le syndrome d'Antley-Bixler Mutations hétérozygotes et homozygotes composées récessives avec preuve de mutations fondatrices 104-106
Cytochrome b5, type A (CYB5A) 613 218 18q22.3 Un niveau variable de virilisation de l'hypospadias aux organes génitaux féminins et une méthémoglobémie héréditaire de type IV ont été rapportés. Déficit isolé en 17, 20 lyases Le cytochrome b5 participe à la 17a-hydroxylation dans la stéroïdogenèse surrénale. Mutation homozygote du site d'épissage associée aux organes génitaux féminins 46,XY et à la méthémoglobémie héréditaire de type IV. 107 Mutations homozygotes non-sens et faux-sens associées à un déficit isolé en 17, 20 lyase 108, 109

Causes génétiques des troubles 46,XY de la synthèse de testostérone.

Gène (symbole) . OMIM. Position des chromosomes. Phénotypes. Commentaires .
7-Déhydrocholestérol réductase (DHCR7) 602 858 11q13.4 Phénotype variable du syndrome de Smith-Lemli-Opitz incluant aspect facial typique, croissance et retard mental, hypotonie, anomalies du cœur, des poumons, du cerveau, des membres, des organes génitaux et des reins DHCR7 est nécessaire à la synthèse du cholestérol à partir du 7-déhydrocholestérol.Le cholestérol est nécessaire à la biosynthèse de la testostérone. Mutations autosomiques récessives rares 93
Protéine régulatrice aiguë stéroïdogène (Star) 600 617 8p11.23 CAH lipoïde. Généralement femelle phénotypique ou légèrement virilisée. Insuffisance surrénale. Rares cas d'insuffisance surrénale primaire tardive et d'organes génitaux externes masculins signalés** StAR est nécessaire pour le transport du cholestérol vers les mitochondries où la biosynthèse des stéroïdes est initiée. Mutations homozygotes ou hétérozygotes composés. Phénotype plus doux dû à des protéines mutées conservant une certaine activité biologique 94, 95
Cytochrome P450, sous-famille XIA, polypeptide 1 (CYP11A1) 118 485 15q21.3 Le spectre phénotypique chez les individus 46,XY va de la prématurité, des organes génitaux externes féminins et d'une insuffisance surrénale sévère à début précoce à une naissance à terme avec des organes génitaux ambigus et une insuffisance surrénale plus tardive. CYP11A1 code pour l'enzyme de clivage de la chaîne latérale du cholestérol (P450scc) qui initie la stéroïdogenèse en convertissant le cholestérol en prégnénolone. De rares mutations hétérozygotes, hétérozygotes et homozygotes composites ont été rapportées 96, 97
3-Bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 2 (HSD3B2) 109 715 1p12 Large éventail de phénotypes—formes graves avec et sans perte de sel, avec ou sans organes génitaux ambigus chez les hommes atteints. Gynécomastie à la puberté HSD3B2 les mutations affectent les trois voies stéroïdogènes surrénales (minéralocorticoïdes, glucocorticoïdes, stéroïdes sexuels). Mutations autosomiques récessives rares 98, 99
Cytochrome P450, famille 17, sous-famille A, polypeptide 1 (CYP17A1) 609 300 10q24.33 Patients XY présentant un déficit en 17α-hydroxylase et 17-20 lyase :
46,XY organes génitaux externes féminins ou partiellement virilisés avec cryptorchidie. Organes génitaux internes masculins hypoplasiques avec gynécomastie à la puberté. Hypertension artérielle.
Patients XY présentant un déficit isolé en 17-20 lyase : organes génitaux ambigus, micropénis, hypospadias périnéal et cryptorchidie
CYP17A1 les mutations entraînent généralement un déficit en glucocorticoïdes et un déficit en stéroïdes sexuels puisqu'il catalyse la 17α-hydroxylation de la prégnénolone et de la progestérone ainsi que la conversion de la 17-hydroxyprégnénolone en déhydroépiandrostérone (DHEA). Mutations homozygotes récessives et hétérozygotes composites identifiées. Preuve de mutations fondatrices et récurrentes. Quatre mutations associées à un déficit isolé en lyase 17, 20 100-102
17-Bêta hydroxystéroïde déshydrogénase III (HSD17B3) 605 573 9q22.32 XY avec organes génitaux féminins ou ambigus avec testicule intra-abdominal ou inguinal Mutations récessives homozygotes ou hétérozygotes composites 103
Cytochrome P450 Oxydoréductase (POR) 124 015 7q21.11 Déficit en P450 oxydoréductase. 46,XY garçons sous-virilisés, du micropénis limite à l'hypospadias périnéoscrotal sévère. Les patients peuvent présenter des malformations squelettiques, principalement craniofaciales, similaires à celles observées dans le syndrome d'Antley-Bixler Mutations hétérozygotes et homozygotes composées récessives avec preuve de mutations fondatrices 104-106
Cytochrome b5, type A (CYB5A) 613 218 18q22.3 Un niveau variable de virilisation de l'hypospadias aux organes génitaux féminins et une méthémoglobémie héréditaire de type IV ont été rapportés. Déficit isolé en 17, 20 lyases Le cytochrome b5 participe à la 17a-hydroxylation dans la stéroïdogenèse surrénale. Mutation homozygote du site d'épissage associée aux organes génitaux féminins 46,XY et à la méthémoglobémie héréditaire de type IV. 107 Mutations homozygotes non-sens et faux-sens associées à un déficit isolé en 17, 20 lyase 108, 109
Gène (symbole) . OMIM. Position des chromosomes. Phénotypes. Commentaires .
7-Déhydrocholestérol réductase (DHCR7) 602 858 11q13.4 Phénotype variable du syndrome de Smith-Lemli-Opitz incluant aspect facial typique, croissance et retard mental, hypotonie, anomalies du cœur, des poumons, du cerveau, des membres, des organes génitaux et des reins DHCR7 est nécessaire à la synthèse du cholestérol à partir du 7-déhydrocholestérol. Le cholestérol est nécessaire à la biosynthèse de la testostérone. Mutations autosomiques récessives rares 93
Protéine régulatrice aiguë stéroïdogène (Star) 600 617 8p11.23 CAH lipoïde. Généralement femelle phénotypique ou légèrement virilisée. Insuffisance surrénale. Rares cas d'insuffisance surrénale primaire tardive et d'organes génitaux externes masculins signalés** StAR est nécessaire pour le transport du cholestérol vers les mitochondries où la biosynthèse des stéroïdes est initiée. Mutations homozygotes ou hétérozygotes composés. Phénotype plus doux dû à des protéines mutées conservant une certaine activité biologique 94, 95
Cytochrome P450, sous-famille XIA, polypeptide 1 (CYP11A1) 118 485 15q21.3 Le spectre phénotypique chez les individus 46,XY va de la prématurité, des organes génitaux externes féminins et d'une insuffisance surrénale sévère à début précoce à une naissance à terme avec des organes génitaux ambigus et une insuffisance surrénale plus tardive. CYP11A1 code pour l'enzyme de clivage de la chaîne latérale du cholestérol (P450scc) qui initie la stéroïdogenèse en convertissant le cholestérol en prégnénolone. De rares mutations hétérozygotes, hétérozygotes et homozygotes composites ont été rapportées 96, 97
3-Bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 2 (HSD3B2) 109 715 1p12 Large éventail de phénotypes—formes graves avec et sans perte de sel, avec ou sans organes génitaux ambigus chez les hommes atteints. Gynécomastie à la puberté HSD3B2 les mutations affectent les trois voies stéroïdogènes surrénales (minéralocorticoïdes, glucocorticoïdes, stéroïdes sexuels). Mutations autosomiques récessives rares 98, 99
Cytochrome P450, famille 17, sous-famille A, polypeptide 1 (CYP17A1) 609 300 10q24.33 Patients XY présentant un déficit en 17α-hydroxylase et 17-20 lyase :
46,XY organes génitaux externes féminins ou partiellement virilisés avec cryptorchidie. Organes génitaux internes masculins hypoplasiques avec gynécomastie à la puberté. Hypertension artérielle.
Patients XY présentant un déficit isolé en 17-20 lyase : organes génitaux ambigus, micropénis, hypospadias périnéal et cryptorchidie
CYP17A1 les mutations entraînent généralement un déficit en glucocorticoïdes et un déficit en stéroïdes sexuels puisqu'il catalyse la 17α-hydroxylation de la prégnénolone et de la progestérone ainsi que la conversion de la 17-hydroxyprégnénolone en déhydroépiandrostérone (DHEA). Mutations homozygotes récessives et hétérozygotes composites identifiées. Preuve de mutations fondatrices et récurrentes. Quatre mutations associées à un déficit isolé en lyase 17, 20 100-102
17-Bêta hydroxystéroïde déshydrogénase III (HSD17B3) 605 573 9q22.32 XY avec organes génitaux féminins ou ambigus avec testicule intra-abdominal ou inguinal Mutations récessives homozygotes ou hétérozygotes composites 103
Cytochrome P450 Oxydoréductase (POR) 124 015 7q21.11 Déficit en P450 oxydoréductase. 46,XY garçons sous-virilisés, du micropénis limite à l'hypospadias périnéoscrotal sévère. Les patients peuvent présenter des malformations squelettiques, principalement craniofaciales, similaires à celles observées dans le syndrome d'Antley-Bixler Mutations hétérozygotes et homozygotes composées récessives avec preuve de mutations fondatrices 104-106
Cytochrome b5, type A (CYB5A) 613 218 18q22.3 Un niveau variable de virilisation de l'hypospadias aux organes génitaux féminins et une méthémoglobémie héréditaire de type IV ont été rapportés. Déficit isolé en 17, 20 lyases Le cytochrome b5 participe à la 17a-hydroxylation dans la stéroïdogenèse surrénale. Mutation homozygote du site d'épissage associée aux organes génitaux féminins 46,XY et à la méthémoglobémie héréditaire de type IV. 107 Mutations homozygotes non-sens et faux-sens associées à un déficit isolé en 17, 20 lyase 108, 109

Le métabolisme de la testostérone en DHT est une étape clé dans l'action des androgènes lors de la différenciation génitale masculine. Il existe deux enzymes stéroïdes 5α-réductase qui catalysent la réaction de la 5α-réductase. 46,XY DSD a été rapporté en association avec des mutations de l'une de ces enzymes, l'enzyme stéroïde 5α-réductase de type 2, qui est codée par SRD5A2. SRD5A2 est principalement exprimé dans les tissus génitaux externes et la prostate. Plus de 70 mutations pathogènes homozygotes ou hétérozygotes composites ont été rapportées dans le SRD5A2 (Base de données sur la mutation des gènes humains, http://www.hgmd.cf.ac.uk/). Le déficit en SRD5A2 est une maladie autosomique récessive qui entraîne une altération de la conversion de T en DHT et il est classiquement défini par un phénotype à prédominance féminine à la naissance et une virilisation importante sans gynécomastie à la puberté. Cependant, de nombreux cas de déficit en SRD5A2 ont été décrits avec une sous-virilisation des organes génitaux externes masculins à la naissance ainsi que chez des individus adultes 46,XY DSD avec un phénotype féminin. 39


Lignes floues: l'échange de chromosomes sexuels humains se produit plus souvent qu'on ne le pensait auparavant

Il s'avère que la "ligne dans le sable" rigide sur laquelle les chromosomes sexuels humains - le Y et le X - passent pour éviter de se croiser est un peu plus floue qu'on ne le pensait auparavant. Contrairement au consensus scientifique actuel, la professeure adjointe de l'Arizona State University, Melissa Wilson Sayres, a dirigé une équipe de recherche qui a montré que l'échange d'ADN X et Y peut se produire beaucoup plus souvent. Et cet échange de promiscuité peut à son tour nous aider à comprendre l'histoire et la diversité humaines, la santé et la maladie, ainsi qu'à brouiller les interprétations chromosomiques rigides de l'identité sexuelle.

"L'étude de nos chromosomes sexuels a des conséquences pour la santé humaine et pour essayer de comprendre notre histoire", a déclaré Melissa Wilson Sayres, professeure adjointe à l'École des sciences de la vie et membre du Centre pour l'évolution et la médecine du Biodesign Institute. "Pour moi, comprendre l'évolution du X et du Y est si important parce que nous devons comprendre qu'il existe toutes ces variations dans la génétique de la détermination du sexe."

Toute la diversité humaine est enroulée dans notre ADN à travers 23 paires de chromosomes, contenant environ 25 000 gènes. Pour chaque génération, ces informations ADN - comprenant souvent le sexe d'un bébé - sont mélangées comme un jeu de cartes entre une mère et un père à travers un processus appelé recombinaison.

La recombinaison rend chaque individu unique, jusqu'à la dernière paire de chromosomes sexuels. La recombinaison se produit régulièrement partout sauf sur les chromosomes sexuels, où le jeu de cartes génétiques reste empilé, incapable de mélanger les informations - à l'exception de deux petites régions situées aux extrémités des chromosomes X et Y, appelées régions pseudoautosomiques (PAR1 et PAR2 ). "La région pseudo-autosomique, cette petite région qui se recombine encore, est extrêmement sous-étudiée, généralement filtrée de toutes les analyses", a déclaré Wilson Sayres. De plus, il existe une île voyous du chromosome X, appelée région transposée en X, ou XTR, qui a été dupliquée du X au Y autour du dernier ancêtre commun de tous les humains.

L'étude, publiée dans la première édition en ligne de la revue La génétique, comprend les chercheurs de l'ASU School of Life Sciences Daniel J. Cotter et Sarah M. Brotman. Ensemble, ils ont contesté l'hypothèse largement répandue selon laquelle génétiquement il existe une limite de recombinaison stricte qui supprime l'échange entre le X et le Y. En utilisant les informations complètes sur la séquence d'ADN des chromosomes X de 26 femmes non apparentées, l'équipe de l'ASU a montré que la diversité génétique dans la région, appelée PAR1, est bien plus grande que les autres régions du X, et que la diversité est élevée dans la région PAR1, plutôt qu'une coupure abrupte comme prévu précédemment. Après le PAR1, la diversité devrait tomber comme une falaise, mais ressemble plutôt à une lente colline, ce qui pourrait entraîner une augmentation du nombre de troubles liés à l'X.

Pour comprendre les X et Y modernes, des biologistes évolutionnistes comme Wilson Sayres ont fait remonter leur histoire à l'aube des mammifères. Il y a environ 200 millions d'années, les X et Y étaient indiscernables, mais ont ensuite connu une longue et longue rupture. On pense que de petits morceaux du futur Y ont commencé à faire des backflips génétiques, appelés inversions, qui ont rendu plus difficile la recombinaison, et le fossé génétique entre les sexes a commencé à se creuser. En plus des régions PAR, la XTR (région transposée X) s'est dupliquée du X au Y chez l'homme après la scission homme-chimpanzé il y a environ 6 millions d'années, avec deux gènes flottant sur cette île génétique. Le résultat de l'évolution est frappant après 200 millions d'années, le mâle Y est élagué, ayant perdu près de 90 pour cent des gènes sur les chromosomes sexuels ancestraux et la capacité d'échanger des informations avec le X. Typiquement, PAR1 et PAR2 sont filtrés pendant la démographie sexuelle. études d'histoire, alors que XTR ne l'est pas. Pour éviter les biais dans les rapports et l'interprétation de la diversité, les nouveaux résultats doivent être soigneusement pris en compte pour les études futures. Et comprendre les différences entre les chromosomes sexuels est essentiel pour sous-estimer les traits impliqués dans certaines maladies sexistes (notamment dans le daltonisme et l'hémophilie). Par exemple, une déficience de la recombinaison PAR1 a été liée au syndrome de Klinefelter (individus XXY), et ce qui intrigue particulièrement Wilson Sayres, c'est ce qu'elle considère comme une rupture "malchanceuse" impliquée dans un changement clé de la reproduction masculine, une région de détermination des testicules située à proximité .

"Cette région de détermination du sexe du Y dans la voie de détermination des testicules se trouve maintenant chez l'homme, juste à côté de la limite", a déclaré Wilson Sayres. "La grande implication est qu'en raison de la façon dont notre chromosome Y est structuré, SRY est immédiatement à côté de la limite, et parce que la limite est floue, nous pouvons faire en sorte que SRY saute sur un chromosome X." Le SRY peut être mélangé au X, ce qui entraîne une augmentation des troubles liés au sexe, tels qu'un SRY positif chez les hommes XX, connu sous le nom de syndrome de la Chappelle. "Nous savons que de grands aspects du genre sont vraiment construits sur les attentes de la société, mais il s'avère que nos idées sur ce qu'est le sexe, génétiquement, peuvent aussi être un peu déterminées par le consensus public. Le sexe a à voir avec si vous faites des œufs ou du sperme chez l'homme. Le sexe, en fait, peut être découplé de vos chromosomes sexuels. Cette frontière floue rend les choses encore plus compliquées. " D'autres limites floues liées au sexe incluent le syndrome de Turner (femmes avec un seul X), affectant une personne sur 2 500, et le syndrome de Klinefelter, trouvé chez une personne sur 1 000. Wilson Sayres, qui se spécialise dans la biologie computationnelle, note que malgré ce qui en apparence semble être des conditions rares, les conditions ne sont pas si rares si nous changeons d'état d'esprit.

"Pensons à la population de l'ASU. Nous avons environ 70 000 étudiants, nous nous attendons donc à ce qu'au moins 14 personnes aient un seul chromosome X et 35 à 70 aient deux chromosomes X et un Y. Beaucoup de gens peuvent ne pas connaître leur complément chromosomique. Nous devons être très prudents lorsque nous essayons de définir quelqu'un par ses chromosomes sexuels."

"Il y a tellement de choses qui peuvent affecter la détermination du sexe. Mais (SRY) est le premier commutateur dans la voie de détermination des testicules. Je l'appelle plus comme un gradateur. Il existe un autre syndrome appelé syndrome de Swyer. Un individu héritera d'un chromosome Y, de leur père génétique, et leur gène SRY est activé, mais pas assez pour activer la détermination des testicules, ils sont XY, mais développent des ovaires." La suppression de la recombinaison entre X et Y est toujours un processus en évolution active chez l'homme. Dans une zone intrigante prête pour une exploration future, Wilson Sayres note qu'il existe 24 gènes supplémentaires situés dans PAR1 et d'innombrables autres près de la limite PAR1, qui se sont avérés importants pour la croissance osseuse, la production de mélatonine et des liens avec des troubles psychiatriques, y compris trouble affectif bipolaire.


Sur la rhétorique, la vie civique, le genre et le cynisme

Si un fœtus reçoit un chromosome Y de son père, il recevra également le gène SRY, qui est tout aussi important pour déterminer son sexe, surtout si le gène fonctionne mal, provoquant une ambiguïté sexuelle. Le gène SRY, également appelé facteur de détermination du testicule, est situé sur le bras court du chromosome Y. Le chromosome Y, comme vous le savez probablement, détermine le sexe, bien qu'apparemment dans une certaine mesure, à moins qu'une mutation ne provoque un comportement anormal du gène.

L'expression normale du gène SRY est connue sous le nom de caractéristiques sexuelles masculines générales. Essentiellement, le gène SRY fournit les instructions pour synthétiser une protéine vitale, appelée protéine Y, qui fait qu'un fœtus se développe en tant que mâle (Source). Une question intéressante peut être soulevée ici : si un mâle a un chromosome Y mais que le gène SRY est muté, le fœtus est-il toujours un mâle ? Les mutations génétiques sont rares, mais elles se produisent encore, assez souvent pour que beaucoup d'autres se soient posées la même question.

En effet, diverses mutations du gène SRY ont été exprimées et expérimentées. Le syndrome de Swyer, qui résulte d'une telle mutation, provoque une dysgénésie gonadique XY, essentiellement un trouble du développement du système reproducteur. Une personne atteinte du syndrome de Swyer aura un chromosome Y, mais parce que le gène SRY ne fonctionne pas correctement, la personne semblera être une femme extérieurement, mais aussi avec des gonades. Ces gonades sont souvent retirées tôt car elles peuvent se transformer en tumeurs. Une telle personne suivrait également un traitement hormonal substitutif, recevant des hormones féminines. Sans traitement, une personne atteinte du syndrome de Swyer ne connaîtra pas la puberté. C'est un cas qui, je crois, l'ambiguïté est dangereux et donc la personne ne peut pas décider elle-même de son sexe ou de son genre. Sans traitement, qui doit être effectué immédiatement après la naissance, une patiente atteinte du syndrome de Swyer aura une qualité de vie réduite.

Parfois, le gène SRY peut être trouvé dans un chromosome X si le croisement qui se produit pendant la méiose et la création de spermatozoïdes ne se produit pas correctement. Il en résulte un individu du chromosome XX (femelle), mais le gène SRY provoque la formation de gonades (mâle). Ces personnes reçoivent souvent un traitement à la testostérone pour faciliter la croissance de la reproduction masculine. Souvent, ces personnes souffrent de gynécomastie, la croissance du tissu mammaire chez les hommes, qui est le plus souvent résolue chirurgicalement (source).

Ces exemples de mutations révèlent en outre l'ambiguïté du genre, qui a été discutée la semaine dernière. Cependant, il peut sembler que ces cas laissent moins à décider par l'individu, ce qui était une caractéristique commune des exemples de la semaine dernière. Le gène SRY code pour une protéine spécifique qui se traduit par un trait spécifique : les organes reproducteurs mâles. Un enfant né avec l'une ou l'autre des mutations discutées ne peut simplement pas être autorisé à vivre tel quel tant qu'il n'est pas prêt à décider du sexe avec lequel il veut vivre. Cela nous ramène alors essentiellement à notre question centrale : les individus peuvent-ils déterminer le sexe, ou les facteurs biologiques sont-ils trop importants pour le permettre ?

Des études cliniques suggèrent une prévalence accrue des mutations SRY chez les femmes XY, qui se produit déjà dans environ 1 à 5 naissances sur 100 000. Le syndrome de Swyer survient dans environ 1 naissance sur 20 000. Ces mutations ne sont pas nécessairement « extrêmement courantes », mais suffisamment courantes pour mériter une discussion. Avec des exemples de mutations génétiques affectant le genre, il semble que le genre soit plus rigide que ce qui pourrait être suggéré la semaine dernière. Bien qu'il existe des facteurs biologiques qui peuvent interpréter la distinction entre homme et femme, ceux-ci entraînent souvent un résultat qui peut être dangereux s'il n'est pas traité. Dans ces cas, il ne semble pas que l'ambiguïté sexuelle puisse conduire à choisir son propre genre.Si un homme du syndrome de Swyer ou XX est né, il doit subir une intervention chirurgicale et une hormonothérapie afin qu'il puisse se développer normalement et sainement. Une vision progressive du genre dans ces cas peut s'avérer dangereuse pour les individus, les laissant soit sujets à la formation de tumeurs ou de traits sexuels secondaires féminins, soit à une incapacité à développer pleinement l'un ou l'autre des organes sexuels.

Comment cela affecte-t-il la relation entre le genre et le sexe ? Si un homme XX n'est pas traité, il aura des gonades et des organes génitaux masculins externes, mais il développera également des seins et sera incapable de faire pousser les poils du visage. Il a deux chromosomes X suggérant une femelle, des organes génitaux suggérant un mâle et des caractères sexuels secondaires suggérant une femelle. Cette personne peut-elle simplement décider de son sexe ? Les problèmes de sécurité et de confort suggèrent que non, alors qu'est-ce qui veut dire que dans d'autres cas, la détermination devrait être moins rigide ? Nous avons vu quelques exemples où la biologie provoque une confusion sexuelle et comment cela peut conduire à la détermination du sexe, et nous examinerons dans le prochain article l'équilibre entre les facteurs biologiques et les décisions personnelles.

2 commentaires

Je suis très intéressé par ce sujet car il devient vraiment un problème brûlant dans certaines communautés en ligne, en particulier tumblr. Je n'ai jamais pris en compte les problèmes de santé qui peuvent accompagner l'ambiguïté sexuelle, mais je suis d'accord avec Rachel pour dire que dans le cas des tumeurs, etc., la santé de l'enfant devrait passer avant tout le reste. Cependant, je pense que la plupart des situations où des personnes s'identifient à un sexe autre que celui suggéré par leur anatomie sont simplement une question de choix personnel et non de santé physique. Dans ce cas, je suis tout à fait favorable à ce que les gens choisissent leur sexe, quel que soit leur sexe.

Mais je pense aussi que certaines idées pour aborder ce choix peuvent être extrêmes. Une fois, j'ai vu tout un mur de tweets se plaignant de l'annonce que le bébé royal était un garçon, affirmant que nous devrions attendre que l'enfant décide de son propre sexe. D'autres personnes veulent réécrire des langues entières pour supprimer les pronoms sexués (en utilisant ‘xer’ au lieu de son). Je pense que cela va un peu trop loin, et je me demande si vous êtes d'accord. En outre, aborderez-vous la théorie des fluides de genre ?

En biologie et en anatomie, on nous a tous appris que le chromosome Y détermine le sexe. Il est percé dans nos têtes pour que nous puissions le réciter lors d'un test, mais on ne nous dit jamais les circonstances dans lesquelles le chromosome Y pourrait mal fonctionner ou ne pas déterminer le sexe. Cela montre la différence entre les termes « sexe » et « genre ». Les élèves devraient apprendre le gène SRY afin de mieux comprendre le sexe et le genre. Le syndrome de Swyer est clairement très grave aussi bien dans le cas XX que dans le cas XY. En raison des effets néfastes du syndrome de Swyer, il est évident qu'une décision doit être prise par les parents concernant le sexe et le genre. Quoi qu'il en soit, la santé et le bien-être de l'enfant doivent toujours passer en premier. Et si la circonstance causant l'ambiguïté de genre n'était pas dangereuse pour l'enfant ? Dans quels cas, le cas échéant, cela se produirait-il ? L'enfant dans ces circonstances devrait-il pouvoir décider de son propre sexe ?


Les généticiens utilisent des caryogrammes pour identifier les aberrations chromosomiques

Le caryotype est une méthode par laquelle des traits caractérisés par des anomalies chromosomiques peuvent être identifiés à partir d'une seule cellule. Pour observer le caryotype d'un individu, les cellules d'une personne (comme les globules blancs) sont d'abord collectées à partir d'un échantillon de sang ou d'un autre tissu. En laboratoire, les cellules isolées sont stimulées pour commencer à se diviser activement. Un produit chimique est ensuite appliqué aux cellules pour arrêter la mitose pendant la métaphase. Les cellules sont ensuite fixées sur une lame.

Le généticien colore ensuite les chromosomes avec l'un des nombreux colorants pour mieux visualiser les motifs de bandes distincts et reproductibles de chaque paire de chromosomes. Après coloration, les chromosomes sont visualisés par microscopie à fond clair. Un cytogénéticien expérimenté peut identifier chaque bande. En plus des motifs de bandes, les chromosomes sont en outre identifiés sur la base de la taille et de l'emplacement du centromère. Pour obtenir la représentation classique du caryotype dans lequel les paires homologues de chromosomes sont alignées dans l'ordre numérique du plus long au plus court, le généticien obtient une image numérique, identifie chaque chromosome et organise manuellement les chromosomes selon ce modèle.

À la base, le caryogramme peut révéler des anomalies génétiques dans lesquelles un individu a trop ou trop peu de chromosomes par cellule. Des exemples en sont Syndrome de Down, qui est identifié par un troisième copie du chromosome 21, et le syndrome de Turner, qui se caractérise par la présence d'un seul chromosome X chez la femme au lieu de deux. Les généticiens peuvent également identifier de grandes délétions ou insertions d'ADN. Par exemple, le syndrome de Jacobsen, qui implique des traits distinctifs du visage ainsi que des anomalies cardiaques et hémorragiques, est identifié par une délétion sur le chromosome 11. Enfin, le caryotype peut identifier des translocations, qui se produisent lorsqu'un segment de matériel génétique se brise d'un chromosome et se rattache à un autre chromosome ou à une autre partie du même chromosome. Les translocations sont impliquées dans certains cancers, dont la leucémie myéloïde chronique.

En observant un caryogramme, les généticiens peuvent visualiser la composition chromosomique d'un individu pour confirmer ou prédire des anomalies génétiques chez la progéniture avant même la naissance.


Symptômes Symptômes

  • Petits testicules fermes
  • Puberté retardée ou incomplète avec absence de caractéristiques sexuelles secondaires entraînant une pilosité faciale, corporelle ou sexuelle clairsemée une voix aiguë et une répartition de la graisse corporelle résultant en une moitié inférieure du corps plus ronde, avec plus de graisse déposée dans les hanches, les fesses et cuisse au lieu d'autour de la poitrine et de l'abdomen
  • Croissance mammaire (gynécomastie)
  • Réduction des poils du visage et du corps
  • Grande taille
  • Proportions corporelles anormales (jambes longues, tronc court, épaule égale à la taille des hanches)
  • Trouble d'apprentissage
  • Retard de la parole
  • Cryptochirdisme
  • Ouverture (méat) de l'urètre (le tube qui transporte l'urine et le sperme à travers le pénis vers l'extérieur) sur la face inférieure du pénis (hypospadias) au lieu de l'extrémité de la tête du pénis
  • Problèmes sociaux, psychologiques et comportementaux
  • Déficience intellectuelle
  • Caractéristiques faciales distinctives
  • Anomalies squelettiques
  • Mauvaise coordination
  • De graves difficultés d'élocution
  • Problèmes comportementaux
  • Malformations cardiaques
  • Problèmes de dents.

Conclusion

En utilisant le nouveau modèle SCT, nous avons constaté que les souris XXY ont un poids corporel plus élevé et une adiposité accrue, par rapport aux souris XY. Ces différences se produisent chez les souris qui ont des niveaux de testostérone comparables à ceux des adultes et ne s'expliquent pas par des différences dans les niveaux de sécrétions testiculaires avant l'âge adulte. Le modèle SCT est prometteur pour une meilleure compréhension mécanistique des différences entre les souris XXY, XYY et XY qui peuvent modéliser les différences chez les humains avec des génotypes similaires.


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